家族性巨颌症（Cherubism）被认为是一种家族性颌骨多囊腔疾病，最早于1933年由Jones报道。由于患者两颊对称性膨大的面孔很像文艺复兴时期绘画中的小天使，所以“天使病”（家族性巨颌症）一词在1938年第一次被使用。家族性巨颌症是一种常染色体显性遗传性疾病，其外显率在男性为100%，女性为50%～70%。然而，单发病例以前也有过报道。关于外显率的数据可以追溯到早期的一篇综述，其中报道了21个患病的家族。颌面病理学以及遗传学教科书，甚至每一篇关于家族性巨颌症的文章都曾引用过该数据[3,4]。家族性巨颌症的致病基因被定位在4p16上以后，Ueki等在12个家族性巨颌症的家族中均发现此病的突变发生在SH3BP2基因上。

        家族性巨颌症的特征是上颌骨和（或）下颌骨对称性膨隆，多发生于幼儿时期，呈渐进性增大直至青春期，一般在青春期之后逐渐停止生长。家族性巨颌症的放射学影像表现为颌骨的多房囊性膨胀，常可见牙和牙胚的移位。病变的组织学检查可见大量富于血管的纤维组织和多核巨细胞增生。这些组织学特征与巨细胞肉芽肿很难区分。但曾有报道，某些家族性巨颌症在病变区血管周围有嗜酸性物质环绕呈袖口状沉积的特异性表现。曾有过很多用降钙素成功治疗中心性巨细胞肉芽肿（CGCG）的病例报道，Lange等最近报道使用降钙素成功治疗1例家族性巨颌症患儿。患者为11岁男孩，伴有上下颌骨疼痛、双侧膨隆，病变发展较快，患者面颊对称性肿大。口内检查有严重的错合畸形，牙槽突肿胀，呈蓝褐色，触诊较硬。病历记录患者身体健康，无异常。体检也没有显示任何与此病有关的信息。全景片示病变呈多囊性密度减低区，牙和牙胚移位，牙根吸收。患者10岁时曾行病灶刮除术，当时病理显示病变区基质富含血管、细胞和成纤维细胞，且有大量梭形细胞排列其中，基质中还可见不规则分布的巨细胞，诊断为中心性巨细胞肉芽肿。手术6个月后病变复发。

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