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翻译样例: 论DHPLC技术在基因突变检测上的应用
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DHPLC技术的原理是基于未解链的和部分解链的双链DNA在部分失活条件下具有不同保留的性质。这种部分失活条件可以采取升高温度的手段获得。所有基因组DNA的单拷贝均可通过PCR反应大量扩增,杂合子个体的DNA经扩增产生异源双链,由于错配位点的氢键被破坏,因此在异源双链上形成“鼓泡”,导致它与纯合子个体的DNA扩增产物——完全匹配的同源双链的解链特征不同。在部分加热变性的条件下,异源双链DNA分子更易于解链形成Y形结构,与固定相的结合能力降低。当流动相中乙腈浓度梯度增大时,异源双链将先于同源双链被洗脱出来,带有突变序列的样品呈现出异源双链和同源双链混合物的峰形特点,而不含突变序列的样品则只有同源双链的峰形。据此可检测出含有单个碱基的置换、插入或缺失的异源双链片段,从而提供有无突变的信息。

DHPLC用来检测DNA突变和单核酸多态性,可以取代传统分子生物学技术,不需要制备凝胶,检测DNA片段做到了全自动、高效、快速、准确,在疾病相关基因突变检测方面提供了有效的技术手段,是一种快速有效的基因突变筛查方法。DHPLC技术也有不足之处:对PCR要求很高;不能直接检测出纯合突变,只能提供个体样本有无突变的信息,但无法得出具体的突变类型,当有多个片段需要检测时,由于有多个解链温度,需要多步检测,增加了工作量等。尽管如此,在目前的检测手段中,DHPLC仍是一种快速、高效、准确、经济及半自动化筛查基因杂合突变的工具,优于测序等其他分子生物学方法,相信在未来的基因组学研究领域中必将继续发挥重要的作用。

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