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样例:骨质疏松致病候选基因研究进展

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  对骨质疏松的治疗目前尚无理想方法。几乎可以肯定,在早期处于特别危险状况下所丢失的大部分骨量,在以后常常不能再恢复。一旦骨质疏松合并骨折发生,就无足够有效的药物可以使骨质疏松的骨骼恢复原来的骨质量。因此,预防性治疗是处理骨质疏松性骨折的最可靠方式。骨质疏松候选基因研究的一个潜在应用是评估骨质疏松性骨折的危险性。如果能分离鉴定出预测低骨密度和骨质疏松性骨折的基因多态性,那么就以此作为筛选工具,鉴定高危人群以及作出是否有必要进行药物干涉,使患者在骨折前就能进行有效的预防性治疗。研究已显示食物中钙和维生素D的补充引起的骨量增多的反应部分依赖于维生素D受体基因多态性,不同的VDR基因型对维生素D和钙的反应不同。可以肯定多态性标记在候选基因的应用,能提供给患者适当的治疗方法的信息,以决定哪类患者最适用于哪种治疗方案,并检测各种药物治疗的有效性。目前,骨质疏松候选基因尚不能成熟的应用于骨质疏松的诊断,尚需在不同种族中大规模样本研究后,才能应用于临床。

来源:孙炜,《中华外科杂志》


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